Populationsgenetik und Selektion — Hardy-Weinberg-Gleichgewicht

Aufgabenstellung

Die Synthetische Evolutionstheorie verbindet Darwins Selektionstheorie mit den Erkenntnissen der Populationsgenetik. Ein zentrales Modell ist das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, das die Verteilung von Genotypen in einer idealisierten Population beschreibt.

Eine isolierte Inselpopulation umfasst 500 Individuen. Für ein bestimmtes Gen mit zwei Allelen ($A$ und $a$) liegt die Häufigkeit des Allels $A$ bei $p = 0{,}6$.

(a) Nennen Sie die fünf Evolutionsfaktoren der Synthetischen Evolutionstheorie und erläutern Sie zwei davon. (4 BE)

(b) Berechnen Sie nach dem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht die erwarteten Genotypfrequenzen für $AA$, $Aa$ und $aa$. Bestimmen Sie die erwartete Anzahl der jeweiligen Genotypen in der Population. (4 BE)

Hinweis: $p^2 + 2pq + q^2 = 1$ mit $p + q = 1$

(c) Nach einer schweren Dürre überleben bevorzugt Individuen mit den Genotypen $AA$ und $Aa$, während Individuen mit Genotyp $aa$ eine deutlich geringere Überlebensrate haben. Erklären Sie qualitativ, wie sich die Allelfrequenz von $A$ verändert. (4 BE)

(d) Erläutern Sie, warum das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht in natürlichen Populationen praktisch nie vollständig erfüllt ist. (3 BE)

Lösungsweg

Schritt 1: Evolutionsfaktoren der Synthetischen Evolutionstheorie (a)

Die fünf Evolutionsfaktoren sind:

1. Mutation
2. Selektion (natürliche Auslese)
3. Gendrift (genetische Drift)
4. Genfluss (Migration / Genaustausch)
5. Rekombination

Erläuterung von zwei Faktoren:

Mutation: Mutationen sind zufällige, ungerichtete Veränderungen der DNA-Sequenz. Sie sind die einzige Quelle neuer Allele und damit die Grundlage aller genetischen Variabilität. Mutationen können neutral sein, einen Selektionsvorteil oder einen Selektionsnachteil bewirken. Ohne Mutationen gäbe es kein Rohmaterial für Evolution.

Gendrift: Gendrift bezeichnet zufällige Veränderungen der Allelfrequenzen, die durch die begrenzte Populationsgröße entstehen. In kleinen Populationen können Allele allein durch Zufall häufiger werden oder verloren gehen — unabhängig davon, ob sie vorteilhaft oder nachteilig sind. Besondere Formen sind der Flaschenhalseffekt (drastische Reduktion der Populationsgröße) und der Gründereffekt (Besiedlung eines neuen Lebensraums durch wenige Individuen). Gendrift wirkt umso stärker, je kleiner die Population ist.

Schritt 2: Berechnung der Genotypfrequenzen (b)

Gegeben: $p = 0{,}6$ (Häufigkeit von Allel $A$)

Berechnung von $q$:

$q = 1 - p = 1 - 0{,}6 = 0{,}4$

Genotypfrequenzen nach Hardy-Weinberg:

$f(AA) = p^2 = (0{,}6)^2 = 0{,}36$

$f(Aa) = 2pq = 2 \cdot 0{,}6 \cdot 0{,}4 = 0{,}48$

$f(aa) = q^2 = (0{,}4)^2 = 0{,}16$

Kontrolle: $0{,}36 + 0{,}48 + 0{,}16 = 1{,}00$ ✓

Erwartete Anzahlen bei $N = 500$ Individuen:

$n(AA) = 0{,}36 \cdot 500 = 180$

$n(Aa) = 0{,}48 \cdot 500 = 240$

$n(aa) = 0{,}16 \cdot 500 = 80$

Kontrolle: $180 + 240 + 80 = 500$ ✓

Schritt 3: Allelfrequenzänderung nach Selektion (c)

Durch die Dürre entsteht ein gerichteter Selektionsdruck gegen den Genotyp $aa$:

• Individuen mit Genotyp $aa$ sterben überproportional häufig. Dadurch verringert sich die Häufigkeit des Allels $a$ in der überlebenden Population.
• Individuen mit den Genotypen $AA$ und $Aa$ überleben bevorzugt. Da alle $AA$-Individuen ausschließlich $A$-Allele tragen und $Aa$-Individuen jeweils ein $A$- und ein $a$-Allel, steigt der relative Anteil des Allels $A$ am Gesamtgenpool.

Qualitative Veränderung:

• Die Frequenz von $A$ steigt: $p' > 0{,}6$
• Die Frequenz von $a$ sinkt: $q' < 0{,}4$

Wichtig: Das Allel $a$ verschwindet nicht vollständig, da es in heterozygoter Form ($Aa$) „verborgen” bleibt. Heterozygote Träger überleben die Selektion und geben das $a$-Allel an die nächste Generation weiter. Dies erklärt, warum rezessive nachteilige Allele in Populationen über lange Zeit erhalten bleiben können.

Bei fortgesetztem Selektionsdruck gegen $aa$ nähert sich $q$ asymptotisch der Null, erreicht sie aber praktisch nie vollständig — die Selektion wird immer ineffizienter, je seltener das Allel wird, da es überwiegend in heterozygoter (und damit selektionsneutraler) Form vorliegt.

Schritt 4: Hardy-Weinberg-Gleichgewicht in der Natur (d)

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht setzt fünf idealisierende Bedingungen voraus, die in natürlichen Populationen praktisch nie alle gleichzeitig erfüllt sind:

1. Unendlich große Population: Natürliche Populationen sind endlich, daher wirkt stets Gendrift. Besonders in kleinen Populationen (wie der Inselpopulation mit nur 500 Individuen) sind zufällige Schwankungen der Allelfrequenzen erheblich.

2. Keine Mutation: Mutationen treten in jeder Generation auf und verändern die Allelfrequenzen, wenn auch in der Regel nur geringfügig.

3. Keine Selektion: In natürlichen Umwelten sind verschiedene Genotypen fast immer unterschiedlich gut an die Bedingungen angepasst. Selektionsdruck — wie im Dürre-Beispiel gezeigt — verschiebt Allelfrequenzen systematisch.

4. Keine Migration (kein Genfluss): Vollständige Isolation ist selten. Zuwanderung oder Abwanderung von Individuen verändert die Allelfrequenzen der Population.

5. Panmixie (zufällige Paarung): In der Realität paaren sich Individuen nicht zufällig. Sexuelle Selektion, räumliche Nähe oder Inzucht führen zu einer nicht-zufälligen Paarungsstruktur.

Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht dient daher als Nullmodell: Abweichungen von den erwarteten Frequenzen zeigen an, dass mindestens einer der Evolutionsfaktoren wirksam ist, und ermöglichen gezielte Untersuchungen.

Ergebnis

Frage	Antwort
(a) Fünf Evolutionsfaktoren	Mutation, Selektion, Gendrift, Genfluss, Rekombination
(b) Genotypfrequenzen	$f(AA) = 0{,}36$ (180), $f(Aa) = 0{,}48$ (240), $f(aa) = 0{,}16$ (80)
(c) Allelfrequenz nach Dürre	$p(A)$ steigt, $q(a)$ sinkt; $a$ bleibt in heterozygoter Form erhalten
(d) Hardy-Weinberg in Natur	Nie vollständig erfüllt, da endliche Population, Mutation, Selektion, Migration und nicht-zufällige Paarung stets wirken; dient als Nullmodell